早期結腸癌患者將來可以從特定額基因測試中獲益，并幫助他們在化療方面做出正確的決定。其中兩種生物標記物是MACC1基因，高水平促進腫瘤的生長和腫瘤的轉(zhuǎn)移，以及一種有缺陷的DNA不匹配修復(dMMR)系統(tǒng)，它在腫瘤的形成中起著重要的作用。患有dMMR腫瘤和低MACC1基因活性的患者的預期壽命更長。

在一項大約600 位第二階段結腸癌患者(局部侵略性腫瘤沒有轉(zhuǎn)移)的研究中，第一次顯示MACC1基因測試可以幫助進一步區(qū)分有缺陷的修復機制。對于那些有缺陷的修復機制的患者來說，這種預后是積極的：100%的5年生存率。基因檢測也可能對推薦的治療方法有影響。

血檢可以幫助預測化療的成功

在德國，結腸癌是第二常見的癌癥，每年約有6萬名男性和女性患者患病。5年生存率平均為70%。治療的成功很大程度上取決于腫瘤是否在早期被發(fā)現(xiàn)，是否可以完全通過手術移除，以及是否對化療有反應。

近年來，科學家已經(jīng)成功地鑒定出了惡性結腸癌的基因亞型，這些亞型對疾病的發(fā)展有著不同的預后。例如，多達15%的惡性腫瘤存在缺陷的DNA修復機制，即DNA不匹配修復缺陷或dMMR。另一個重要的生物標記是基因MACC1，這是Ulrike Stein和她的同事在2009年的時候發(fā)現(xiàn)的。現(xiàn)在有一項針對MACC1檢測的專利血檢。

I-III階段的結腸癌患者的5年生存率為80%，而MACC1患者的生存率為80%，而高MACC1水平的患者僅為15%。斯坦說：“血液測試可以表明腫瘤復發(fā)或轉(zhuǎn)移的風險是否更高。”這對早期患者是否應該接受化療這一艱難的決定有所幫助。“這也包括在疾病的第二階段的患者，他們的DNA修復機制受損。

本研究進一步證明，在癌癥的早期階段，識別基因亞型和亞型組合是很重要的，尤其是幫助關于化療預后和決定。研究者建議，在未來，基因測試的結果應該與來自患者的基因和表觀遺傳數(shù)據(jù)相結合，以了解早期結腸癌復雜分子情景的預后價值。